В первый раз в истории у докторов возник шанс посодействовать клиентам с наследной оптической нейропатией Лебера – недугом, от которого юные люди слепнут за считанные недельки. Это болезнь вызвано мутациями в клеточках нейронов глаза и поэтому не поддается исцелению при помощи препаратов. Ученые из Кембриджского института, Института Питтсбурга и Парижского Института зрения решили пойти по принципу «клин клином вышибают» и одолеть одну мутацию с помощью иной.
Нейропатия Лебера поражает старых людей 20-30 лет, в среднем 1 на 30 000 человек. Все начинается со сбоя в гене MT-ND4, из-за чего же деградируют и разрушаются ганглиозные клеточки сетчатки. Это нейроны в глазу, от которых зависит процесс передачи инфы в мозг, потому по мере их смерти повреждается и оптический нерв. Когда это происходит, слепота фактически обещана, шанс исцеления естественным методом наименее 20 %.
Ученые собрали фрагмент ДНК rAAV2 / 2-ND4, измененный так, чтоб поменять мутировавший фрагмент в гене MT-ND4 на обычный, начальный. С помощью инъекции вирусного вектора его ввели в стекловидное тело в задней части глаза. В исследовании участвовали 37 пациентов, которые ослепли за 6-12 месяцев ранее, и по его итогам у 78 % из их наблюдались очевидные улучшения функции зрения.
Больше всего ученых поразил тот факт, что инъекции делались в один глаз, а излечение наблюдалось и во 2-м глазе тоже. Проверка на макаках, чья система зрения идентична с людской, показала неописуемое – внедренный фрагмент ДНК неизвестным образом переместился из 1-го глаза в иной. При всем этом он к тому же размножился, поэтому что был найден в различных частях глаза, что принудило ученых гласить о «межглазной диффузии». Разумеется, что организм реагирует на направленные мутации, но вот сам механизм данной для нас реакции еще лишь предстоит изучить.Источник — University of Cambridge
Источник: